С рождения Максиму Самойлову из Азова диагностировали задержку в развитии, но к полутора годам отставание практически скорректировалось, неврологи давали хорошие прогнозы. Несмотря на это, счастье в семье Самойловых длилось недолго – спустя полгода у малыша начались эпилептические приступы.
Сегодня Максиму 4 года, его состояние зависит от вовремя принятых препаратов и постоянного посещения эпилептолога.
Эпилепсия относится к ряду хронических заболеваний, которые требуют постоянного контроля, важно выявить истинную причину возникновения приступов. Эпи-синдром диагностируется сложно и многоступенчато, в некоторых случаях причиной могут быть аномалии генов или хромосом.
Генетический анализ – полное секвенирование генома – поможет в установлении точного диагноза и назначении правильной терапии.
«Стоимость анализа – 95 000 рублей – для нашей семьи неподъемная. Все средства уходят на препараты для сына и реабилитационные занятия. Помимо эпи-приступов у Максима отсутствует речь, её понимание и способность к коммуникации. Мы обращаемся за помощью в надежде, что генетический анализ прольёт свет на причины заболевания моего малыша» — Надежда, мама Максима.